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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

揭阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一次对肿瘤组织进行的全面基因扫描,能指导后续的个体化治疗方向。

谁需要做这个检测?

  • 在揭阳的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
  • 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
  • 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
  • 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
  • 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
  • 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。

这个检测能查出什么?

这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。

检测过程麻烦吗?

采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过揭阳的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。

结果准确吗?安全吗?

检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

报告里的内容我能看懂吗?会不会都是专业术语?
请您放心,报告会包含清晰的结论部分,以通俗的语言总结关键发现,比如是否存在可靶向的突变、免疫治疗相关指标的结果等。当然,报告也会包含详细的原始数据和专业分析部分,供您的主治医生进行深度解读和制定方案。
报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
您会收到一份详细的电子版报告,通过加密方式发送到您指定的邮箱。如有需要,也可以申请邮寄纸质报告。顾问会指导您如何查阅。
如果检测后我需要用到的药很贵,这个检测能帮我省药钱吗?
检测的核心价值在于“精准”,避免使用无效或副作用大的药物,从而提高治疗效率。它可能帮助您找到性价比更高或更有效的治疗方案,从整体治疗过程看,有可能节省不必要的药物开支,但无法直接抵扣药费。它是一项自费的投资,旨在优化后续支出。
报告说有“胚系突变”,怀疑是遗传的,我该怎么办?
首先请不要慌张。报告提示的胚系突变需要进一步验证。建议您咨询遗传咨询师或相关科室医生,他们可能会建议您进行专门的遗传验证检测,并评估对您个人及家人的健康风险,制定相应的健康管理计划。
我的报告结果,外地大医院的专家能看懂并参考吗?
完全可以。我们的报告格式专业、规范,包含了详细的基因变异列表、临床意义解读、相关用药和预后信息等,是肿瘤诊疗中常见的专业参考文件。外地专家可以据此进行综合评估。

注意事项

  • 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
  • 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
  • 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
  • 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
  • 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
  • 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
  • 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (7条,均分5.0)

陈** 已验证 术后复查

术后组织做的检测。最满意的是报告解读服务,不是简单给个PDF就完事。解读的医生专门预留了半小时,让我和家属一起听,还留时间提问。他讲得很细,连报告里一个我不太懂的图表都解释了,态度超好。

机构回复

感谢您的细致反馈。我们深知报告解读环节的重要性,因此坚持由专业医生进行一对一深度沟通,确保您和家人完全理解报告内容。您的理解是我们共同努力的目标。

2026-04-0137人觉得有用
常** 已验证 二次手术前

奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。

机构回复

感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。

2026-03-2763人觉得有用
孔** 已验证 二次手术前

挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。

机构回复

感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。

2026-03-2512人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。

机构回复

谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。

2026-03-1556人觉得有用
孙** 已验证 体检异常

鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。

机构回复

很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!

2026-03-2215人觉得有用
贺** 已验证 术后复查

采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。

机构回复

诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。

2026-03-0918人觉得有用
余** 已验证 靶向用药参考

检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。

机构回复

您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。

2026-03-0610人觉得有用

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